Mengenal Skrining Prenatal Modern: Upaya KMNC Deteksi Risiko Preeklampsia dan Kelainan Kromosom Sejak Dini

Pemeriksaan kehamilan kini tidak hanya berfokus pada pemantauan pertumbuhan janin melalui pemeriksaan rutin. Seiring berkembangnya teknologi kedokteran, pemeriksaan prenatal juga dapat mencakup skrining untuk mengidentifikasi risiko kelainan kromosom dan komplikasi kehamilan sejak trimester awal.

Dua pemeriksaan yang semakin dikenal dalam pemantauan kehamilan adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk skrining risiko kelainan kromosom dan skrining preeklampsia untuk mengidentifikasi kemungkinan terjadinya komplikasi hipertensi pada kehamilan.

Di Indonesia, layanan kesehatan ibu dan anak turut mengembangkan akses terhadap pemeriksaan tersebut. Kosambi Maternal and Children (KMNC), misalnya, menyediakan layanan USG skrining trimester pertama, NIPT, serta skrining risiko preeklampsia dengan pemeriksaan yang mencakup penilaian faktor maternal, tekanan darah, pemeriksaan USG, dan Placental Growth Factor (PLGF).

Namun, penting dipahami bahwa pemeriksaan prenatal merupakan bagian dari proses skrining. Hasil skrining yang menunjukkan risiko tinggi tidak otomatis berarti janin mengalami kelainan atau ibu pasti akan mengalami preeklamsia. Hasil pemeriksaan perlu ditafsirkan bersama dokter dan, bila diperlukan, dilanjutkan dengan pemeriksaan diagnostik atau pemantauan lebih lanjut.

NIPT, Pemeriksaan Darah untuk Skrining Risiko Kelainan Kromosom

Salah satu perkembangan dalam pemeriksaan prenatal adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan sampel darah ibu untuk menganalisis cell-free DNA (cfDNA) yang terdapat dalam sirkulasi darah maternal.

NIPT digunakan untuk menilai risiko kelainan kromosom tertentu, terutama trisomi 21 yang berkaitan dengan sindrom Down, trisomi 18 atau sindrom Edwards, dan trisomi 13 atau sindrom Patau.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) menyebut cell-free DNA screening sebagai metode skrining yang paling sensitif dan spesifik untuk aneuploidi janin yang umum. Meski demikian, NIPT tetap merupakan pemeriksaan skrining dan bukan pemeriksaan diagnostik. Hasil berisiko tinggi perlu dikonfirmasi melalui pemeriksaan diagnostik seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis sesuai pertimbangan klinis.

Karena itu, istilah “akurasi 99 persen” perlu digunakan secara hati-hati. Angka tersebut tidak berarti NIPT dapat memastikan 99 persen bahwa janin terbebas dari seluruh kelainan genetik. Performa pemeriksaan berbeda berdasarkan jenis kelainan yang diperiksa dan karakteristik populasi, sementara hasil positif maupun negatif tetap memiliki kemungkinan false positive dan false negative.

Kapan NIPT Dapat Dilakukan?

NIPT umumnya dapat dilakukan sejak usia kehamilan sekitar 10 minggu, bergantung pada jenis pemeriksaan dan ketentuan laboratorium yang digunakan.

Di KMNC, layanan NIPT tersedia sebagai bagian dari pemeriksaan skrining prenatal. Informasi resmi KMNC menyebut NIPT sebagai pemeriksaan darah untuk menilai risiko kelainan kromosom dan menegaskan bahwa hasil skrining berisiko tinggi memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis.

KMNC juga mencantumkan beberapa kondisi yang dapat menjadi pertimbangan untuk melakukan NIPT, antara lain usia ibu lebih dari 35 tahun, riwayat kehamilan dengan kelainan kromosom, hasil USG yang mencurigakan, maupun riwayat tertentu pada keluarga.

Meski demikian, perkembangan panduan klinis membuat NIPT tidak lagi semata-mata dipandang sebagai pemeriksaan untuk ibu hamil berusia lebih tua. ACOG merekomendasikan agar pilihan skrining prenatal, termasuk cell-free DNA, dibicarakan dan ditawarkan kepada seluruh ibu hamil tanpa memandang usia atau risiko awal kelainan kromosom.

Keputusan melakukan NIPT tetap perlu mempertimbangkan kondisi kehamilan, tujuan pemeriksaan, pilihan pasien, serta konseling medis.

Mengapa USG Trimester Pertama Tetap Penting?

Kehadiran NIPT bukan berarti pemeriksaan USG trimester pertama menjadi tidak diperlukan.

USG skrining trimester pertama dapat memberikan informasi yang berbeda dari pemeriksaan NIPT. Pemeriksaan tersebut dapat digunakan untuk menilai usia kehamilan, perkembangan awal janin, jumlah janin, serta sejumlah penanda yang berkaitan dengan risiko kelainan kromosom dan komplikasi kehamilan.

KMNC menyediakan layanan USG skrining pada usia kehamilan sekitar 11–13 minggu. Berdasarkan informasi layanan KMNC, pemeriksaan ini juga digunakan untuk menilai risiko kelainan kromosom dan preeklamsia sejak awal kehamilan.

ACOG juga menegaskan bahwa seluruh ibu hamil tetap perlu mendapatkan pemeriksaan ultrasonografi trimester kedua untuk menilai kemungkinan kelainan struktural janin, karena kelainan struktural dapat terjadi dengan atau tanpa adanya aneuploidi. Pemeriksaan tersebut idealnya dilakukan pada usia kehamilan 18–22 minggu.

Dengan demikian, NIPT dan USG bukan pemeriksaan yang sepenuhnya saling menggantikan. Keduanya memberikan informasi yang berbeda dan penggunaannya perlu disesuaikan dengan kebutuhan klinis.

Skrining Preeklampsia, Mengidentifikasi Risiko Sejak Awal Kehamilan

Selain kelainan kromosom, komplikasi lain yang perlu diperhatikan selama kehamilan adalah preeklamsia.

Menurut WHO, preeklamsia merupakan gangguan hipertensi pada kehamilan yang umumnya muncul setelah usia kehamilan 20 minggu dan dapat berkembang menjadi eklamsia, yaitu kondisi yang ditandai dengan kejang dan dapat mengancam nyawa ibu. Preeklamsia juga dapat meningkatkan risiko komplikasi pada ibu dan bayi.

Karena itu, pengenalan faktor risiko dan pemantauan sejak awal kehamilan menjadi bagian penting dari pelayanan antenatal.

Pemeriksaan rutin dapat mencakup pengukuran tekanan darah, evaluasi faktor risiko, serta pemeriksaan urine untuk melihat adanya protein. Pada ibu dengan faktor risiko tertentu, dokter dapat mempertimbangkan strategi pencegahan dan pemantauan yang lebih intensif.

Bagaimana Skrining Preeklampsia Dilakukan di KMNC?

KMNC mengembangkan pemeriksaan skrining preeklampsia yang menggabungkan beberapa parameter.

Berdasarkan informasi layanan resmi KMNC, rangkaian skrining tersebut mencakup:

1. Wawancara dan penilaian riwayat kesehatan, termasuk riwayat kehamilan serta kondisi medis yang dapat meningkatkan risiko.
2. Pengukuran tekanan darah dan pemeriksaan fisik.
3. USG skrining, termasuk penilaian aliran darah melalui arteri uterina.
4. Pemeriksaan PLGF, yaitu Placental Growth Factor, melalui sampel darah.

KMNC menyebut kombinasi parameter tersebut dapat digunakan untuk memperkirakan kemungkinan terjadinya preeklamsia. Situs resmi KMNC mencantumkan angka prediksi hingga 90 persen pada rangkaian skrining lengkap yang terdiri dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan tekanan darah, USG skrining, serta pemeriksaan PLGF.

Angka tersebut sebaiknya dipahami sebagai kemampuan prediksi pada metode atau populasi yang digunakan, bukan jaminan bahwa seorang ibu pasti atau tidak pasti mengalami preeklamsia.

Interpretasi hasil tetap membutuhkan penilaian dokter, terutama karena faktor risiko dan kondisi klinis setiap ibu hamil berbeda.

PLGF dan Perannya dalam Skrining Risiko Preeklamsia

Placental Growth Factor atau PLGF merupakan salah satu biomarker yang berkaitan dengan fungsi plasenta dan angiogenesis.

Dalam konteks skrining, kadar PLGF dapat menjadi salah satu parameter yang digunakan bersama faktor maternal, tekanan darah, dan pemeriksaan Doppler untuk memperkirakan risiko terjadinya preeklampsia.

KMNC menyediakan pemeriksaan PLGF sebagai bagian dari rangkaian skrining risiko preeklamsia. Situs resmi KMNC menjelaskan bahwa kadar PLGF yang lebih rendah dapat berkaitan dengan kemungkinan gangguan pada plasenta, termasuk preeklamsia, tetapi hasil tersebut tetap perlu dinilai bersama parameter skrining lainnya.

Artinya, pemeriksaan PLGF bukanlah pemeriksaan tunggal yang dapat memastikan seseorang akan mengalami preeklamsia.

Deteksi Dini Bukan Berarti Diagnosis

Salah satu hal penting yang perlu dipahami masyarakat adalah perbedaan antara skrining dan diagnosis.

Skrining bertujuan memperkirakan risiko. Sementara itu, diagnosis digunakan untuk memastikan apakah suatu kondisi benar-benar terjadi.

Pada NIPT, misalnya, hasil “high risk” menunjukkan peningkatan kemungkinan adanya kelainan kromosom tertentu, tetapi bukan berarti diagnosis pasti. Pemeriksaan diagnostik seperti CVS atau amniosentesis dapat diperlukan untuk memastikan kondisi tersebut.

Hal serupa berlaku pada skrining preeklampsia. Hasil skrining dengan risiko tinggi menunjukkan bahwa ibu membutuhkan perhatian dan pemantauan lebih lanjut, bukan berarti preeklamsia sudah pasti terjadi.

Pemahaman mengenai perbedaan tersebut penting agar calon orang tua tidak mengalami kecemasan yang tidak perlu ketika menerima hasil skrining.

Upaya Pencegahan Preeklampsia Perlu Disesuaikan dengan Risiko

Setelah risiko teridentifikasi, dokter dapat menentukan langkah berikutnya berdasarkan kondisi masing-masing ibu.

WHO merekomendasikan pemberian aspirin dosis rendah untuk ibu yang memiliki risiko tinggi preeklamsia dan merekomendasikan suplementasi kalsium pada populasi dengan asupan kalsium yang rendah. Intervensi tersebut tidak diberikan secara otomatis kepada seluruh ibu hamil, sehingga penggunaannya perlu berdasarkan penilaian tenaga kesehatan.

Selain intervensi tersebut, pemeriksaan antenatal secara berkala tetap penting. Pemantauan tekanan darah, gejala klinis, kondisi janin, dan faktor risiko membantu tenaga kesehatan menentukan apakah diperlukan pemeriksaan atau tata laksana lanjutan.

KMNC Mengembangkan Pendekatan Skrining Terintegrasi

Pengembangan layanan skrining prenatal menjadi bagian dari layanan kesehatan ibu dan anak yang tersedia di KMNC.

Selain layanan obstetri dan ginekologi, KMNC saat ini mencantumkan layanan USG skrining, NIPT, pemeriksaan PLGF, laboratorium, klinik laktasi, layanan anak, serta Studio Kosambi dalam ekosistem layanannya.

KMNC juga menyebut adanya kolaborasi dengan Indonesian Prenatal Institute (IPI) melalui program Safe Prenatal, yang berfokus pada peningkatan kualitas skrining dan pencegahan komplikasi kehamilan.

Pendekatan tersebut menempatkan skrining prenatal sebagai bagian dari pemantauan kehamilan yang lebih menyeluruh, bukan sebagai pemeriksaan tunggal.

Pentingnya Konsultasi Sebelum Memilih Pemeriksaan Prenatal

Tidak semua ibu hamil membutuhkan jenis pemeriksaan yang sama. Karena itu, keputusan melakukan NIPT, USG skrining, pemeriksaan PLGF, maupun pemeriksaan prenatal lainnya sebaiknya dibicarakan dengan dokter.

Konsultasi membantu calon orang tua memahami:

• pemeriksaan apa yang tersedia;
• apa tujuan pemeriksaan;
• kapan pemeriksaan dapat dilakukan;
• kondisi apa yang dapat mempengaruhi hasil;
• arti hasil risiko rendah atau risiko tinggi;
• pemeriksaan lanjutan yang mungkin diperlukan.

Pendekatan tersebut juga sejalan dengan prinsip shared decision-making dalam pemeriksaan prenatal, di mana pasien memperoleh informasi mengenai manfaat, keterbatasan, serta pilihan pemeriksaan sebelum mengambil keputusan. ACOG menegaskan bahwa pilihan skrining dan pemeriksaan diagnostik prenatal perlu didiskusikan dengan seluruh pasien hamil.

Skrining Prenatal sebagai Bagian dari Persiapan Kehamilan yang Lebih Terinformasi

Perkembangan teknologi skrining membuat calon orang tua memiliki lebih banyak informasi mengenai kondisi kehamilan sejak tahap awal. Namun, semakin banyak pilihan pemeriksaan juga berarti semakin penting bagi masyarakat memahami fungsi dan keterbatasan setiap tes.

NIPT dapat membantu menilai risiko kelainan kromosom tertentu, sementara skrining preeklampsia dapat membantu mengidentifikasi ibu yang memiliki kemungkinan lebih tinggi mengalami komplikasi tersebut. Keduanya memiliki tujuan dan metode yang berbeda sehingga tidak dapat dipandang sebagai pemeriksaan yang saling menggantikan.

Di KMNC, layanan USG skrining trimester pertama, NIPT, dan skrining risiko preeklampsia tersedia sebagai bagian dari layanan kesehatan ibu dan anak. Informasi mengenai jenis pemeriksaan, jadwal dokter, serta layanan yang tersedia dapat diperoleh melalui kanal resmi KMNC.

Bagi calon orang tua, langkah terpenting bukan sekadar memilih pemeriksaan dengan teknologi terbaru, tetapi memahami pemeriksaan apa yang sesuai dengan kondisi kehamilan, apa yang dapat diketahui dari hasilnya, dan apa langkah berikutnya setelah hasil diperoleh.

Informasi dan pendaftaran KMNC:

WhatsApp: 0811-1028-232

Website: kmnc.co.id